Меѓународниот ден на лицата со ретки болести се слави на 28 февруари за да се сензибилизира општеството и да се подигне свеста за тешкотиите со кои се соочуваат.
Повеќето ретки болести се генетски или вродени, но вклучуваат ретки инфекции, алергиски / автоимуни болести, труење и дегенеративни нарушувања.
Ретки болести се група на различни болести чија основна заедничка карактеристика е ниската преваленца. Во Европа, околу 6 до 8 проценти од вкупната популација страдаат од ретки болести.
Здруженија на пациенти со ретки болести…
Според научната и стручна литература, регистрирани се помеѓу пет и седум илјади видови ретки болести , а следењето на епидемиологијата на оваа група на болести е особено тешко поради недостаток на точни кодови според меѓународната класификација на болести. За некои, почеста дијагноза, постојат здруженија на пациенти, но многу дијагнози немаат свои асоцијации поради многу малиот број на пациенти.
Имено, во рамките на групата ретки болести, има такви кои се „многу ретки“ и влијаат на една личност на 100.000 жители или дури и помалку. Таквите пациенти се особено изолирани и ранливи. Меѓутоа, бидејќи повеќето пациенти со ретки болести се соочуваат со слични проблеми , се формираат здруженија за сите ретки болести, кои обединуваат здруженија за индивидуална дијагноза и одделни членови.
Ретки болести влијаат на голем број органи…
Повеќето ретки болести се генетски или вродени, но вклучуваат ретки инфекции, алергиски / автоимуни болести, труење и дегенеративни нарушувања. Возраста на која се јавуваат е различна и околу половина од првите симптоми се присутни во детството.
Текот на болеста може да биде фулминантен или хроничен, а сериозноста и прогнозата се променливи. Иако тие можат да влијаат само на еден орган (на пр. око или мускул), повеќето ретки болести влијаат на голем број органи и системи, се сложени, тешки, хронични и дегенеративни и доведуваат до попреченост и значително намалување на квалитетот на животот на пациентите.
Физичките, менталните и сетилните нарушувања можат да бидат извор на дискриминација и пречка за еднаков пристап до образование и професионална и социјална афирмација. Очекуваното траење на животот е често скратено. Меѓутоа, ако бидат откриени на време, многу од овие болести можат успешно да се лекуваат и контролираат.
